Наследственные тромбофилии

Развивается генетическая тромбофилия вследствие мутации в хромосомах и генах человека. Эта патология может длительное время протекать бессимптомно, но в результате воздействия различных факторов возникают симптомы избыточного тромбообразования. Такое состояние является очень опасным, и при отсутствии лечения может привести к гибели пациента.

Почему возникают?

Тромбофилия представляет собой патологическое состояние кровеносного русла, при котором возникает склонность к образованию тромбов. Это нарушает нормальный гемостаз и провоцирует множественные рецидивирующие тромбозы. При этом сгущение крови могут провоцировать, на первый взгляд, незначительные факторы. В таком случае у пациента повышается риск развития закупорки крупного сосуда с инсультом участка ткани, который он питает.

Генетический риск рождения ребенка с тромбофилией возрастает, если у одного из родителей присутствует эта патология.

Спровоцировать повышенное тромбообразование может воздействие на организм человека таких факторов:

• беременность;
• физическая нагрузка;
• занятие спортом;
• атеросклероз;
• злокачественные новообразования;
• хирургические вмешательства;
• травмы.

Врожденная тромбофилия развивается сразу после рождения и связана со сбоем в ДНК, что вызывает нарушение в кровеносной системе. Это может быть недостаточность одного из факторов фибринолитической системы или аномалии строения тромбоцитов. Существуют различные генетические маркеры, позволяющие обнаружить заболевание сразу после рождения ребенка. Вызывать аномалию способна генетическая мутация строения или функциональной активности тромбоцитов.

Виды и формы

В зависимости от причин, провоцирующих развитие патологии, выделяют три разновидности заболевания:

• Приобретенная тромбофилия. Возникает в результате перенесенных заболеваний или болезненных состояний. При применении необходимых методов терапевтического воздействия происходит обратное развитие патологии.
• Наследственная тромбофилия. Характеризуется патологией в генетическом коде, что приводит к мутации.
• При беременности. Развивается у женщин с повышенным риском тромбообразования и вызывает бесплодие, связанное с невозможность выносить малыша.

Врожденный тромбоз в зависимости от основной причины его развития имеет такие формы:

• недостаток антитромбина 3;
• дефицит белков С и S;
• повреждение фактора Лейдена;
• мутация протромбина;
• гипергомоцистеинемия.

Симптомы тромбофилии

Генетически детерминированная тромбофилия характеризуется медленным нарастанием клинических проявлений, которые наблюдаются сразу после рождения ребенка. Еще до родов плод может замереть из-за повышенного формирования тромбов в просвете сосудов плаценты. При этом пациентка может страдать от многократных выкидышей. В родовой период часто развиваются различные осложнения в виде ишемического поражения тканей.

Если младенцу удалось выжить, то в процессе роста формируется венозный тромбоз, что проявляется в отечности и синюшности кожных покровов нижних конечностей. При этом дети начинают поздно ходить и жалуются, на постоянную боль в ногах. Тромбоз мезентериальных сосудов приводит к нарушению процесса пищеварения вследствие усиления перистальтики. Пациент жалуется на острую и сильную боль в животе, понос, тошноту и рвоту. При несвоевременном лечении заболевание может привести к некрозу части кишечника и развитию перитонита.

Диагностика

Выявить тромбофилию можно по наличию у пациента характерных симптомов. Часто удается обнаружить патологию случайно при сдачи общего анализа крови, где выявляется увеличение количества тромбоцитов или ускоренное СОЭ. После этого проводиться расширенный биохимический анализ. Необходим также базовый анализ генома больного и изучение его родословной. Такое исследование показывает патологии у других членов семьи. Этим занимается наука генетика.

Кроме этого, диагностика тромбофилии предполагает проведение ультразвукового исследования внутренних органов с ангиографией и допплерографией сосудов. Для этого больному внутривенно вводиться контрастное вещество. Используют также рентген с контрастом и венографию, иногда применяется радиоизотопное исследование. Поставить диагноз тромбофилии можно при помощи анализа на наличие генетического фактора полиморфизмов.

Лечение генетической тромбофилии

Терапия тромбофилии заключается в устранении причины развития болезни. Если это не удается или патология носит врожденный характер, применяются медикаментозные препараты антикоагулянты и дезагреганты. В тяжелых случаях проводят переливание плазмы или используют плазмозаменители. Больным рекомендуется строго придерживаться диеты и употреблять только полезную еду — овощи, фрукты и свежую зелень. Из рациона следует исключить жирную, жаренную пищу, и ту, что содержит большое количество холестерина.

Пациентам рекомендуются частые прогулки на свежем воздухе, полезной будет фитотерапия и самомассаж, который способен усилить циркуляцию крови. Рекомендуется заниматься лечебной гимнастикой или плаваньем. Эти виды спорта усиливают кровоток и уменьшают степень тромбообразования. Можно применять в сочетании с традиционными методиками средства народной медицины.

Чем опасно?

Тромбофилия у детей и у взрослых при отсутствии лечения приводит к развитию таких опасных состояний:

• некроз кишечника и последующий перитонит;
• инфаркт сердечной мышцы;
• гангренозное поражение нижних конечностей;
• у беременных приводит к гибели плода, если поражаются сосуды плаценты;
• инсульт с последующей ишемией тканей головного мозга.

Бессимптомная тромбофилия у женщин часто вызывает бесплодие.

Можно ли предупредить?

Если человек получил генетический паспорт на тромбофилию и ему поставлен диагноз врожденной аномалии, то предотвратить болезнь практически невозможно. Можно только уменьшить степень проявления основных симптомов. Для этого рекомендуется больше бывать на свежем воздухе, употреблять здоровую и богатую витаминами пищу.